U današnjem članku vam donosimo jednu jako zanimljivupriču o djevojčici koja je rođena teeškim genetskim poremećajem io čija borba za život traje dugi niz godina. U nastavku teksta otkrijete o kakvoj bolrsti je riječ i kako izleda njen put ka ozdravljenju.
- Isla Kilpatrik Skrton, osmogodišnja devojčica iz Velike Britanije nosi titulu koja istovremeno boli i inspiriše jedina je osoba na svetu sa jedinstvenim oblikom retke genetske bolesti zvane mandibuloklavična displazija. Rođena je 2. februara 2017. godine, u 36. nedelji trudnoće, i odmah je pokazivala znakove zdravstvenih izazova koji su ubrzo prerastali u ozbiljnu i dugotrajnu borbu.
U prvim danima njenog života, nakon otpusta iz bolnice, dogodio se dramatičan trenutak – Isla je prestala da diše i počela da modri. Hitna reanimacija i operacija spasile su joj život, ali su postavile temelje za buduće probleme i neizvesnosti koje su usledile. Tek nakon meseci dijagnostičkih pokušaja, lekari su uspeli da utvrde njeno stanje – retku genetsku mutaciju koja utiče na razvoj kostiju, lobanje, disanja i sluha.
- Iako njeno lice zbog bolesti ima izražene karakteristike koje je čine da izgleda starije od svojih godina, Isla u sebi nosi vedrinu, radoznalost i ogromnu snagu. Danas koristi slušni aparat, povremeno se oslanja na invalidska kolica, i ima poteškoće sa disanjem, ali ništa od toga nije umanjilo njen borbeni duh.
Ona je krenula u školu, i uprkos strahu njene majke da bi deca mogla negativno reagovati na njen izgled, desilo se upravo suprotno – Isla je prihvaćena s ljubavlju. Svojim osmehom i upornošću brzo je stekla prijatelje i pokazala da ono što je drugačije ne mora biti prepreka, već prilika za zajedništvo i razumevanje.
- Njena majka, Stejsi, ključni je stub podrške u Islinom životu. Njena ljubav i predanost pomogle su Isli da razvije samostalnost i hrabrost. Za nju, Isla nije samo dete koje živi s bolešću – ona je simbol otpornosti, svakodnevni podsetnik na to koliko je život vredan i snažan čak i kada je težak.
Islin slučaj je poseban ne samo zbog medicinske retkosti, već i zbog ljudske priče koja se nalazi iza dijagnoze. Njeno postojanje i borba ukazuju na to koliko je važna podrška porodice, empatija okoline i volja za životom. Ona pokazuje da invaliditet ne mora da znači ograničenje, već može postati izvor unutrašnje snage i inspiracije.
- Bolest koju nosi – mandibuloklavična displazija – pripada među najređe genetske poremećaje. Utiče na formiranje lobanje, kičme, disajnih puteva, sluha i celokupan rast. U slučaju male Isle, mutacija je jedinstvena, zbog čega se trenutno vodi kao jedini poznat slučaj tog tipa u svetu. Lekari i naučnici koji prate njen slučaj pokušavaju da dublje razumeju ovaj genetski poremećaj kako bi možda jednog dana mogli pomoći i drugima koji bi se s njim suočili.
Islina svakodnevica možda jeste izazovna, ali njena energija, osmeh i upornost govore više od bilo koje medicinske dokumentacije. Njena priča nosi poruku – da prava snaga ne dolazi iz fizičke moći, već iz unutrašnjeg svetla koje ni bolest ne može ugasiti. I zbog toga je Isla, iako jedina sa ovom bolešću, primjer za mnoge.
